תסמונת DiGeorge: המום השכיח ביותר בגן ואף אחד לא יודע זאת

יש לי תסמונת די-ג'ורג '. זה נמצא רק לפני שנה. מכיוון שחייתי עם תסמינים טיפוסיים כמעט 31 שנה, אפילו רופאים לא העלו את הרעיון שזה יכול להיות אחד הפגמים הגנטיים הנפוצים ביותר. בעצם משוגע, שלא אמור להיות תוכחה עכשיו. אבל זו לא מחשבה נחמדה שיש הרבה אנשים בחוץ כמו שהייתי לפני האבחנה. כמובן ששמתי לב שאני שונה. אבל איש לא ידע מדוע. עם האבחנה, עכשיו אני מבין את עצמי הרבה יותר טוב. בגלל זה אני מספר את הסיפור שלי כאן. אולי היא עוזרת למישהו להבין שהוא לא לבד כמו שהוא חושב.



מה זה תסמונת DiGeorge

התסמונת והגורם התגלו בערך בזמן שנולדתי. בבני אדם כמוני חסר פיסת DNA בכרומוזום. תסמונת DiGeorge אינה בשום מקרה מקרה מבודד עם אדם אחד שנפגע בכל 2500 - 4000 לידות. התסמינים שונים ושונים בכל מקרה. כולנו נראים קצת זהים, לרוב עם פנים מוארכות עם אף רחב ואוזניים עמוקות. הפיות שלנו פתוחים לרוב, וכשאנחנו מדברים, זה נראה קצת מסורבל עבור רבים, כולל אותי. לרבים מאיתנו יש ליקוי בחיסון, מחלות לב, אפילפסיה, הפרעות בדיבור, בעיות בכליות. חולשת שרירים ושינויים בשלד. יש לי מזל רב. לדוגמא, אין לי מום לב.



אלף אבחנות שגויות. איש לא יכול היה לעזור להורי

כשנולדתי הכל נראה תקין. בשלב מסוים המיילדת הבחינה שמשהו לא בסדר. כשצרחתי, הפנים שלי התפתלו ונרדמתי אחרי כמה שניות ששתיתי. במבט לאחור, אין פלא, כי יניקה הייתה מופע כוח עבורי. הסיבה לכך היא שהשרירים הימניים שלי רעועים, בעיקר על הפנים. למדתי גם ללכת מאוחר וקשה ואף אחד לא הבין את דברי, אפילו כשהייתי צריך לדבר כבר מזמן. הרופאים בדקו אותי שוב ושוב, שלחו אותי מאחד למומחה הבא. אבחון:? זה הולך וגדל ?. אבל גם בגן תמיד הייתי צעד אחורה בהשוואה לילדים אחרים. איש לא ידע מה היה לי. אולי לא מספיק חמצן בלידה, אולי לא. בשלב מסוים היה ברור: אני ונשאר אדם עם מוגבלות. נכות שקשה להסביר אם אינך יודע את שמך.



קשיי בריונות ולימוד: דרכי תמיד הייתה סלעית

בזמן שאחיי הלכו לבתי ספר רגילים והביאו כיתות נהדרות הביתה, הלכתי לבית ספר לריפוי תקשורת, ואז לבית ספר תיכון. למרות שהורי מעולם לא עשו השוואות, לפעמים הייתי מלא כעס וקנאה. כשקנטרו אותי שוב או שמישהו אמר שהפנים שלי מכוערות, לפעמים חזרתי הביתה בבכי. לא פעם תהיתי מדוע יש לי מוגבלות זו. אבל על מי לענות על זה? בנוסף לכל הקשיים, זו הייתה התחושה של להיות לבד כמוני. היום אני יודע שאני אחד מני רבים. זה ידע טוב. למרות שאני באופן אישי לא מכיר מישהו עם תסמונת די-ג'ורג ', אני מרגיש עכשיו פחות בודד.

סוף סוף הגיע

אני גאה בכך שניהלתי את בית הספר וההכשרה כעוזרת לכלכלת בית. אחרי כמה מעקפים אני מרגיש מקצועי לחלוטין היום. אני עובד בקאפרמקט, מדובר באדקה רגילה בה אנשים עם ובלי מוגבלות עובדים יחד. למרות שגיאת השפה, אני עובד בקופה וממשיך לשמוע מלקוחות שהם שמחים לראות אותי. לשמוע את זה ככה זה כמו נס בשבילי.

רק בגיל 30 האבחנה: תסמונת המחיקה 22q11 או תסמונת DiGeorge

שאמי למדה על תסמונת די-ג'ורג 'הייתה צירוף מקרים טהור. עמית שלה נתן לנו את הרעיון לערוך בדיקה גנטית. כשהתוצאה הייתה, הורי ואני פשוט הקלנו. סוף סוף ידענו מאיפה כל הבעיות, מדוע אני שונה מאחיי. רק אז הבנתי כמה קשה היה ההורים שלי. איש לא ידע מה קורה. אז ההורים שלי רצו ממומחה למומחה, היו איתי בריפוי בעיסוק, בריפוי תקשורת, במרפאות ומרכזי ייעוץ. ואז היו גם שלושת אחיי. אם אני חושב על זה עכשיו, זה בטח היה מלחיץ מאוד עבור משפחתי. אבל למרבה המזל הם מעולם לא נתנו לי את התחושה הזו.

האם אתה יכול להיות מאושר עם פגם גנטי?

אני עכשיו בן 32 ומתגורר לבד בדירה יפה 2 חדרים. לא תמיד קל להיות אני, אבל אני מניח שהמשפט הזה שרוב האנשים יכלו? אם עם מוגבלות או בלי? לחתום.דבר אחד אני באמת רוצה להגיד לעולם הוא שאם הילד שלך לא כמו האחרים, זה לא אומר שהוא לא יכול להיות מאושר. לדוגמא, אני שמח מאוד ומעל הכל חזק יותר מאנשים רבים אחרים. לא הייתי בוחר את הפגם הגנטי הזה בעצמי, אבל אני יכול לקבל אותו כחלק ממני. הוא לא יותר מחלק ממני. כן, אני חושב שזה מה שהייתי רוצה לומר לאנשים שמסתכלים עלי באלכסון או שופטים אותי מבלי להכיר אותי: אני יותר מחלק כרומוזומי חסר. אני סטפי, אישה עם חוזקות וחולשות. עם סיפור שיש לו יותר מה להציע מאשר רחמים עצמיים. וכן, אתה באמת רוצה שתוכל לבהות בי כשאני מדבר מצחיק. אבל בבקשה רק אם אתה מחייך ידידותי ולפחות מנסה להבין אותי.


מידע נוסף על התסמונת ניתן למצוא בדף הבית של יוזמת ההורים kids-22q11.ev


Digeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) - causes, symptoms, & pathology (מרץ 2024).



פגם גנטי, נכות