יש הרבה יחד, אבל כולם בעיקר לבד
מחלת פברי: "אתה משתגע כחולה"
הלנה קולווה, בת 48, תמיד הרגישה טוב בגופה. היא הייתה ספורטאית תחרותית ארוכת שנים: היא רכבה על אופניים עד אמצע שנות השלושים והפכה לימים למדריכת סקי בקיץ. היא נדהמה ככל שהבחינה ב -2006 שהיא פתאום לא כל כך חזקה, היא תמיד הייתה סחרחורת. מכחול היא קיבלה דלקת בלבלב, אך ללא הכאב האופייני למחלה זו.
באיזשהו שלב הדופק שלה לא הגיע למנוחה אחרי הספורט. הלב שלה דפק כמו משוגע, מתנשף אחרי אוויר. היא הלכה למתמחה שהנחש שזה יכול להיות הסימנים הראשונים של גיל המעבר. "בדצמבר 2008 התפתלתי פתאום תוך כדי אימונים, כאילו מישהו משך את האדמה מתחת לרגלי", אומרת הלן קולווה. "אחר כך לא יכולתי להרים את הידיים כמו שצריך."
הלנה קולווה * בילתה שנים רבות בחיפוש אחר האבחנה הנכונה - יש לה מום גנטי.
© פרטיזו תחילתה של אודיסיאה לכל אורך השנה, למצוא תשובה לשאלה מה לא בסדר איתה. בינואר 2009 מאובחנת פריצת דיסק, היא מנותחת - ושמחה: "סוף סוף היה לי הסבר לתלונותיי." אך בשיקום שריריה החלו לפתע להתעוות בכל הגוף, זרוע אחת עדיין הייתה ללא כוח. רופא ידידותי נמדד לבסוף את מהירות ההולכה של העצבים שלהם. ואכן: משהו לא בסדר.
היא קבעה פגישה בבית חולים באוניברסיטה, היא נאלצה להמתין שלושה חודשים. "כשישבתי סוף סוף מול הנוירולוג, הוא בקושי הביט בי, פשוט דפדף בתיקיה שלי המלאה במסמכים," אומרת הלן קולווה. היא סיפרה לו על קוצר נשימה והפרעות קצב לב, שלא ניתן לשלוט בהן. "אחרי כמה משפטים, הרופא היה מוכן לאבחון: זה היה פסיכו-אורגני, היו לי התקפי חרדה, הייתי חסר מילים מכעס."
לעתים קרובות יותר, היא תחכה חודשים לפגישות, תפגוש רופאים שכבר גיבשו דעה נחרצת עוד לפני שדיברו איתה. שוב ושוב היא גם תיתקל בחוסר אונים טהור ותופנה אותה עוד יותר. שוב ושוב היא תהיה באפס.
בשנת 2010 היא סוף סוף עזרה לטומוגרפיה של תהודה מגנטית למסלול ראשון: התמונות הראו הגדלה של העורקים, הלוחצת על חלק ממוחה. כשניתוח הלן קולווה, המנתח מגלה שהעורק התגבר והפך וצמח לגזע המוח לאורך מרחק של עשרה סנטימטרים. אי אפשר לפתור אותם.
אחרי חודשים היא מקבלת את ההודעה: חשודה במחלת פאברי.
בינתיים, הלנה קולווה נאלצה לוותר על עבודתה כמומחית פליאטיבית: חסר לה כוח לעשות זאת. כל גופה מתכווץ בלילה, לפעמים במשך שעות. "אני לא מתכוון להרפות, תמיד היה לי אופי סוס," היא אומרת. "אבל בעלי לוקח את המחלה שלי מאוד."
באמצעות עמותה לעזרה עצמית, הלנה קולווה מוצאת סוף סוף מומחה המטפל בעניינה יחד עם רופאים אחרים. לאחר חודשים היא מקבלת את ההודעה בדוא"ל: חשודה במחלת פברי, הפרעה מטבולית נדירה. יתכן וחסר לו שליח המחזיק את הכלים יחד, ומכאן התפשטות המוח. במרכז מורבוס פברי במינסטר יש לה בדיקה גנטית; בסוף 2012, סוף סוף יש לה את התוצאה.
יש לו מגוון שבתורו מופיע רק אצל חמישה אחוזים מכלל חולי פאברי. עם זאת, בקרב המומחים ישנה מחלוקת האם פגם גנטי זה לא יכול להיות מחלה נפרדת - או שמא היה אי פעם גורם למחלות. אבחנה זו מעורפלת כמו הרבה ממה ששמעה בשנים האחרונות. "אתה משתגע כחולה", אומרת הלן קולווה. "יש לך משהו, אבל אין לך את זה." ממילא אין טיפול בהן; רק פיזיותרפיה טובה עבורה.
החיפוש ממשיך בכל מקרה. השאלה היא, אולי מצב אחר יכול לגרום לתסמינים שלה. הלנה קולווה מלאת תקווה: היא פגשה מאז רופא שמאוד מתעניין בעניינה. "אולי הוא יכול להרכיב את כל הרצועות".
* השם שונה על ידי העורך
תסמונת גווילין-בארה: "הוחט לי מהיום למחרת"
מה שחוותה סיבייל וולקר כבר לא נראה לה. אפשר רק לתהות מדברים קטנים, כמו שבכל פעם שהיא פיהק, עינה השמאלית מתקרבת. לפני חמש שנים, הזמרת בת ה- 43 חלתה בהפרעה עצבית דלקתית נדירה ביותר, שהגורם המדויק שלה אינו ידוע, אך אשר עלול להיגרם כתוצאה מהצטננות, או חיסון או זיהום במערכת העיכול - וכולנו יכול להיפגש.
במשך שלושה שבועות היא הייתה בטיפול נמרץ; כוחה הישן עדיין לא ממש התאושש. "זה התחיל בימי חג המולד עם תחושה עקצומית בכפות הרגליים והידיים שלי, והרגליים שלי התקררו ברגליים", אומרת סיביל וולקר. "חשבתי שזה קשור ללחץ של החגים ומערכת החיסון המוחלשת שלי." באותה תקופה נולדו לה תינוקת בת חמישה חודשים ובת בת שלוש שהביאו הביתה ללא הרף כמה זיהומים בגן.
סיבייל וולקר חלה במצב עצבני נדיר - ככל הנראה בגלל זיהום.
© פרטיבתוך ימים מצבה החמיר, אירעה שיתוק. "לא יכולתי ללכת יותר, פשוט לזחול ולא יכולתי יותר לינוק את התינוק שלי," היא אומרת. בעלה לקח אותה לחדר המיון. והיה לה מזל.
מכיוון, סטטיסטית, רק אדם אחד או שניים בשנה סובלים ממאה אלף איש, הרופאים אבחנו במהירות את מה שהיה להם: תסמונת גווילין-ברה. מחלה בה שכבת ההגנה של העצבים מותקפת והושמדת על ידי מערכת החיסון של הגוף עצמו. מכיוון שגם שרירי הנשימה יכולים להיות מושפעים מהשיתוק, סיבילל וולקר מועבר ליחידה לטיפול נמרץ. כמה שעות אחר כך מחצית מפניה הייתה משותקת, היא רק הצליחה לצחוק. "הוטל עלי מיום ליום", היא אומרת.
במשך שלושה שבועות היא כבר לא תראה את בנותיה, היא סובלת מכאבים גדולים לאורך חוט השדרה וכמעט לא מצליחה לישון. צריך להפוך אותו כל חצי שעה. סבלנות היא מילת הקסם, אומרים לה הרופאים ללא הרף. אבל התרופות עוזרות לה. ובקושי היא מתחילה ללכת שוב: בשיקום, היא נאבקת מכיסא גלגלים להליכון ומקלות הליכה.
ביליתי כמעט שנה וחצי על הספה.
כשהיא חוזרת הביתה מהמרפאה אחרי כמעט שלושה חודשים, היא עדיין חסרה כוח. "ביליתי כמעט שנה וחצי בשכיבה על הספה", מספרת סיבייל וולקר. "תמיד הייתי אדם פעיל כל כך." בהתחלה היא ישנה שתים-עשרה שעות ביום. בית עוזר לה בהתחלה, אך מעל לכל עוזר לחברים, לקרובי משפחתה ולבעלה.
למרות שרוב חולי ה- GBS מתאוששים בהדרגה, שיתוק ועוגמת נפש עשויים להשאיר מאחור. לסיבייל וולקר היה מזל. מחלתה נרפאה, גם מכיוון שהאבחנה נערכה כל כך מוקדם, נאמר לה. ובכל זאת היא נאלצה לשנות את חייה, לבטל הרבה ממה שתמיד עשתה. בערב הסוללה שלה ריקה, היא מתחילה לגמגם היום או חשה תחושה עקצוצית בכפות רגליה כשהיא לחוצה.
תמיד בחג המולד, הזכרונות, הפחדים חוזרים, שאפשר יהיה לזרוק אותם שוב מהמסלול. אפילו בתה הגדולה לא התגברה על החוויה מזה זמן רב. אבל סיבייל וולקר יודע: "בעיקרון אני יכול להיות אסיר תודה על כך שאני שוב כל כך טוב בחיים."
תסמונת אולריך-טרנר: "אני מנהל חיים נורמליים"
אם תשאלו את אינגה פיינר, בת 40, אם היא מרגישה שהיא חולה, עליה לחשוב לרגע. לא, היא אומרת אז. "זו רק קצת מוזרות." לתפקידה כרואי חשבון אין לתכונה זו משמעות, היא אומרת. המעסיק שלך לא יודע על זה. אינגה פיינר מעט קטנה יותר מאנשים אחרים, 147 סנטימטרים, הרקמה שלה פחות יציבה, גופה מייצר יותר מדי נוזלי לימפה, כך שהוא חייב באופן קבוע לניקוז לימפתי ובגלל כתמי הכבד הרבים לבדיקה אצל רופא העור. ניתן לבדוק ערכי כבד וכליות באופן קבוע. "יש לי עוד כמה מעבר לרופאים," היא אומרת, "אבל חוץ מזה חיים רגילים." היא לא רוצה כרטיס נכות, כמו שיש לו קורבנות אחרים.
אינגה פיינר * יש הפרעה כרומוזומלית נדירה.
© פרטיברור שהמומחיות של אינגה פיינר איננה. זה ייחוד של הכרומוזומים שלהם. במקום שני כרומוזומים X, יש לו רק X אחד בתאים מסוימים, ובאחרים גם חלקים מ- Y - הנגרמים כתוצאה מגחמת טבע. תסמונת אולריך-טרנר היא ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעוברים נשיים. 98 אחוז מתים מוקדם ברחם.
חלק מהנשים ההרות מחליטות לבצע הפלה כאשר הן מקבלות את האבחנה. ההערכה היא שרק אחת מכל 2,500 ילדות עם תסמונת טרנר נולדת. עד כמה התבטא תסמונת זו שונה לכולם. לרוב הסובלים משחלות שאינן מפותחות וסיכון גבוה יותר למחלות בלוטת התריס והלב, כמו גם סוכרת. עם זאת, תוחלת החיים שלהם נמוכה בצורה סטטיסטית במקרה הטוב.
האחרים התבגרו, והבנתי שאני שונה
אינגה פיינר הייתה תמיד אחת הקטנות בילדותה. אך מכיוון שהוריה אינם גדולים, איש לא תהה. בגיל 15, הכלל עדיין חיכה, הרופא שהתייעץ ייעץ לסבלנות. "האחרים התבגרו יותר, והבנתי שאני שונה", אומרת אינגה פיינר. כשהייתה בת 18, בדיקה גנטית העניקה לה בהירות. "בשבילי עולם קרס," היא אומרת."כבר רציתי להביא ילדים לעולם." אמה חיבקה אותה, אבל מעט דיבורים בבית על האבחנה.
הרופא מרשם לה את ההורמונים שגופם אינו מייצר, בשנה היא עוברת גיל ההתבגרות. עליה לבלוע טבליה אחת מדי יום עד גיל המעבר. היא מתאהבת, מנהלת מערכות יחסים, מתחתנת. עם בעלה היא מתכננת אימוץ ילד, אך כאשר הנישואין נכשלים היא מוותרת על החלום בלב כבד. מה שמחזק אותן הן נשים מקבוצת עזרה עצמית. היא שמחה מזה. "בחיים לא הייתי פוגשת את החברים האלה."
* השם שונה על ידי העורך
מהן מחלות נדירות?
מחלה נחשבת לנדירה אם לא יותר מחמישה מכל 10,000 אנשים באיחוד האירופי נפגעים. לפי הערכה, ארבעה מיליון אנשים בגרמניה חיים עם מחלה נדירה. בשלמותם, הנדירים שכיחים כמו אחת המחלות הנפוצות העיקריות.
7,000 עד 8,000 מחלות מסווגות כנדירות. לעתים קרובות יש להם מעט מאוד משותף: מחלות מטבוליות וראומטיות מאוד ספציפיות נופלות כמו גם פגיעות כוויות וסרטן אצל ילדים. מרבית המחלות הללו הן כרוניות, לרוב חמורות וקשורות לתוחלת חיים מוגבלת. כ 80 אחוז נקבעים גנטית.
אחת הבעיות הגדולות ביותר עבור הסובלים היא למצוא רופאים הבקיאים במצבם. בממוצע האבחנה נעשית לאחר שבע שנים. לרוב, תרופות, אם קיימות, אינן מאושרות למקרים ספציפיים אלה.
לאחרונה, הממשלה הפדרלית, הברית של מחלות נדירות כרוניות (ACHSE e.V.) - קונסורציום של 120 ארגוני חולים - ועוד 25 שותפים לברית, ערכו תוכנית פעולה לאומית. הוא מתאר 52 מדדים שנועדו לשפר את הטיפול באנשים עם מחלות נדירות. מטרה אחת, למשל, היא להפוך נתיבים למרכזים מומחים ואפשרויות טיפול מוסמכות לשקפות ונגישות. לדוגמה, ייווצר פורטל מידע חדש.
לרוב הסובלים, אין תרופה. "אבל זה חיוני עבורה לאבחון," אומר ד"ר. כריסטין מונדלוס, העובדת כרופאה ב- AXIS. "האבחנה יוצרת בהירות ומקדמת קבלה לאדם הנוגע בדבר ולסביבתו החברתית." מי שיש לו אבחנה יכול לקחת באופן פעיל את חייהם לידיים, לחפש מומחים וטיפולים אפשריים, לדבר עם אנשים אחרים שנפגעו - ולהרגיש קצת פחות לבד.
עזרה ומידע ניתנים גם על ידי Orphanet, מאגר מחלות נדירות, הכולל מידע על תרופות, פרויקטים מחקריים, מחקרים, הנחיות, ארגוני עזרה עצמית ואנשי מקצוע.
